Виды генетических анализов

Генетические анализы, или ДНК-тесты, стали неотъемлемой частью современной медицины, криминалистики и даже повседневной жизни. Они позволяют нам узнать тайну предков, выявить предрасположенности к заболеваниям, установить родственные связи с тем или иным человеком. В этой статье мы подробно рассмотрим многообразие видов генетических анализов, а также дадим представление их назначению и особенностям.

Какие бывают генетические тесты и ДНК-анализы

На сегодняшний день существуют самые различные виды генетических тестов, каждый из которых служит конкретной цели. Их можно условно разделить на несколько больших категорий: медицинские, родственные, генеалогические, этнические, а также тесты, связанные с образом жизни и спортом. Понимание различий между этими видами помогает сделать осознанный выбор при необходимости проведения того или иного анализа.

Медицинские генетические анализы

Эти исследования направлены на выявление причин генетических заболеваний, определение рисков их развития и подбор персонализированного лечения. Они играют ключевую роль в профилактической и прецизионной медицине.

Диагностические генетические тесты

Диагностические базисные тесты проводятся для подтверждения или исключения наличия определенного генетического заболевания у человека, у которого уже присутствуют симптомы. Например, при подозрении на рак крови, муковисцидоз, фенилкетонурию или болезнь Хантингтона, они позволяют выявить мутации в соответствующих генах. Они помогают врачам поставить точный диагноз и назначить адекватное лечение, улучшая прогноз для пациента.

Прогностические и предиктивные тесты

В отличие от диагностических, прогностические и предиктивные тесты проводятся для людей, не имеющих симптомов, но имеющих повышенный риск развития определенных заболеваний из-за семейного анамнеза или наличия мутантных генов.

1. Прогностические оценивают вероятность развития заболевания в будущем.
2. Предиктивные ориентированы на выявление конкретных мутаций, связанных с заболеваниями, такими как наследственный рак молочной железы и яичников (гены BRCA1/BRCA2), болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона.

Результаты позволяют пациентам и их врачам принимать превентивные меры: проходить более частые обследования, корректировать образ жизни и поведение, а иногда и прибегать к профилактическим хирургическим вмешательствам.

Генетические тесты на наследственные заболевания

Эти тесты являются одним из наиболее важных разделов применения генетического анализа. Так, при изучении системы гистосовместимости (HLA) они позволяют выявить кариера (носителя) патогенных мутаций, которые могут привести к развитию наследственных заболеваний.

1. Скрининг новорожденных. Многие страны своевременно стараются исследовать новорожденных на ряд распространенных наследственных заболеваний, таких как фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия. Раннее скрининговое выявление позволяет начать лечение своевременно и предотвратить развитие тяжелых последствий.
2. Пренатальная диагностика. Генетические анализы, проводимые во время беременности (например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона), позволяют выявить хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Эдвардса) или наследственные заболевания у плода.
3. Тесты для взрослых (например, обследование на “Ферти”, исследования беременных, НИПТ). Многие генетические заболевания проявляются во взрослом возрасте. Тестирование позволяет людям узнать о своем генетическом риске и принять соответствующие меры.

Родственные ДНК тесты

Эти базисные тесты используются для установления или подтверждения родства между людьми. Они имеют огромное значение в вопросах немедицинской юридической защиты (досудебная/судебная экспертиза), при решении вопросов о наследстве, а также в личных целях.

Тест на отцовство и материнство

Самым распространенным родственным тестом является тестирование на отцовство (или материнство). Он позволяет с высокой степенью вероятности установить, является ли предполагаемый мужчина (или женщина) биологическим отцом (или матерью) ребенка. Анализируются уникальные генетические маркеры, которые передаются от родителей к детям.

Тесты на установление родства

Существуют несколько уровней тестирований, позволяющих установить другие виды родства:

• на родство между братьями и сестрами – позволяет определить, имеют ли двое или более человек общих родителей;
• на родство с бабушкой/дедушкой – используется, когда прямой DNA test на отцовство/материнство невозможен (например, из-за смерти предполагаемого родителя);
• на родство с дядей/тетей (авункулярный) – устанавливает родство между ребенком и братом или сестрой его предполагаемого родителя.

Эти проверки основаны на сравнении большего количества генетических маркеров и учитывают вероятность преимплантационной передачи генов через поколения.

Генеалогические ДНК-тесты

Эти виды генетических анализов позволяют узнать о происхождении своих предков, их миграциях и этнической принадлежности. Они анализируют ДНК, унаследованную из разных частей генома.

Y-ДНК тест

Метод анализирует Y-хромосому, которая передается исключительно от отца к сыну. Он позволяет проследить мужскую линию происхождения, определить гаплогруппу и найти дальних мужских родственников по всему миру. Y-ДНК тест идеально подходит для мужчин, желающих узнать о своей родословной по прямой мужской линии.

mtDNA тест (митохондриальная ДНК)

Митохондриальная ДНК (мтДНК) содержится в митохондриях и передается от матери всем ее детям (как сыновьям, так и дочерям). mtDNA test позволяет проследить женскую линию происхождения, определить гаплогруппу и найти родственников по прямой женской линии – от матери, бабушки по матери, прабабушки по матери и так далее.

Аутосомный ДНК тест

Аутосомная ДНК присутствует во всех клетках организма и содержит смесь генов от обоих родителей. Аутосомный тест анализирует более 500 000 генетических маркеров (SNP – однонуклеотидных полиморфизмов) из аутосом. Он дает наиболее полное представление о генетическом составе человека, анализируя генетическую информацию примерно от 5-7 поколений предков. Это тестирование позволяет установить родство с большим количеством родственников, как по мужской, так и по женской линии, и определить этническую принадлежность.

Этнические ДНК-тесты и определение происхождения

Этнические ДНК-тесты, как правило, являются частью аутосомных тестов (их количество может доходить до шести), но их основной акцент делается на анализе регионов мира, которым принадлежат ваши предки. Результаты таких тестов показывают процентное соотношение вашего происхождения из различных этнических групп и географических регионов (например, европейские, азиатские, африканские, коренные американские корни). Компании, проводящие такие тесты, имеют обширные базы данных генетических маркеров разных этносов, что позволяет им с высокой точностью определить ваше этническое происхождение.

Генетические тесты для образа жизни и спорта

Все больше людей обращаются к генетическим тестам для оптимизации своего здоровья, питания и тренировочного процесса. Эти тесты анализируют панель генов, связанные с:

1. Предрасположенностью к набору веса и метаболизмом – помогают подобрать вариант оптимальной диеты (например, с низким содержанием антиоксидантов, жиров или углеводов) и определить, как организм реагирует на различные питательные вещества.
2. Реакцией на физические нагрузки – выявляют предрасположенность к таким типам тренировок, как выносливость или силовые нагрузки, а также позволяют оценить риск травм
3. Дефицитом витаминов и минералов – определяют, есть ли генетическая предрасположенность к недостатку определенных нутриентов (например, витаминов группы B, железа, витамина D).
4. Качеством сна, работой мозга и эмоциональной цепной реакцией на стресс – помогают понять индивидуальные особенности организма в этих сферах.

Эти тесты не дают абсолютных истин, но предоставляют ценную информацию для персонализации здорового образа жизни – в этом они демонстрируют достаточную эффективность.

Чем отличаются виды ДНК тестов между собой

Основное различие между видами ДНК тестов заключается в том, какая часть генома анализируется и какие задачи решаются.

Важно понимать, что, например, аутосомный ДНК тест может одновременно дать информацию и о виде генеалогии, и об этническом происхождении, и даже о некоторых предрасположенностях к образу жизни.

Как выбрать подходящий генетический анализ

Выбор генетического анализа зависит от ваших целей:

Определите цель. Что именно вы хотите узнать? Подтвердить родство? Узнать о наследственных заболеваниях? Изучить родословную? Оптимизировать тренировки?

Изучите предложения. Сравните различные лаборатории и компании, предлагающие генетические нуклеиновые тесты. Обратите внимание на:

• надежность и репутацию – важно выбирать аккредитованные лаборатории с хорошими отзывами;
• информативность тестирования – какие маркеры (например, пренатальный, точечный и т.п.) анализируются, какой объем данных предоставляется;
• объем предоставляемой информации – насколько детальным будет отчет, есть ли возможность консультации со специалистом;
• стоимость – цены могут сильно варьироваться;
• соответствие законодательству – убедитесь, что сбор и хранение ваших данных соответствуют требованиям.

Проконсультируйтесь со специалистом (при необходимости). Если речь идет о медицинской проверке, обязательна консультация с генетиком или врачом. Для генеалогических или персональных проверок, если вы не уверены, также полезно посоветоваться со специалистом компании-исполнителя.

Подготовьтесь к процедуре. Обычно для проведения ДНК-теста достаточно образца слюны или мазка из внутренней стороны щеки. Лаборатория предоставит все необходимые инструкции.

FAQ